Em que circunstância um homem pode passar uma doença proveniente de uma mutação presente no DNA mitocondrial aos seus filhos?

 Como o próprio nome indica uma doença mitocondrial é uma doença que tem origem nas mitocôndrias, mais precisamente, é uma doença oriunda dos genes presentes no DNA mitocondrial. Isto significa, que as doenças genéticas não surgem apenas pela manifestação  ou pela transmissão da informação dos genes nucleares, visto que a mitocôndrias ao possuírem os seu próprio DNA irão difundir informações genéticas que estarão patentes no genoma da descendência.

Por regra, o que acontece é que a descendência vai possuir DNA mitocondrial de origem materna , só em casos excepcionais é que se identifica DNA mitocondrial de origem paterna na descendência.

Porque é que isto acontece?

Na fecundação, aquando da fusão da membrana dos gâmetas, apenas a cabeça do espermatozóide penetra a zona pelúcida do oócito II. Uma vez que a peça intermédia – onde se localizam as mitocôndrias - e o flagelo não entram para o interior do gâmeta feminino, excluindo raras excepções, a probabilidade de um individuo ter influências no seu cariótipo, do DNA mitocondrial paterno é muito reduzida. Isto porque, pouco tempo após a reacção acrossómica, as mitocôndrias do espermatozóide vão sendo digeridas. Daí se dizer que o DNA mitocondrial herdado pela descendência provém da mãe.

Então e se a fecundação não for natural , ou seja, em casos de reprodução medicamente assistida?

De entre os processos de reprodução medicamente assistida , apenas em um deles o espermatozóide entra na totalidade para o interior do gâmeta feminino - injecção intra citoplasmática  Isto significaria que a peça intermédia, e consequentemente as mitocôndrias, iriam estar no interior do gâmeta feminino. Porém, após alguma investigações foi descoberta a existência de proteínas especificas no DNA mitocondrial paterno que conduz à sua protólise, quando já se encontravam no interior do zigoto, por isso acabam por ser degeneradas.

Conclui-se assim que é muito pouco provável que o DNA mitocondrial interfira na transmissão de características à descendência , devido aos factores anteriormente referidos. Assim, as mitocôndrias maternas são a causa de presença de doenças, que podem afectar múltiplos órgãos e tecidos, na descendência.

Recentemente...

Pesquisas feitas a bocados de DNA, cuja a origem foi deduzida como sendo exclusivamente materna, provaram que esses podem ser transmitidos para a descendência pelos pais.  Normalmente , os mamíferos herdam as mitocôdrias das mães , mas a equipa de Marianne Schwartz, directora do laboratório do departamento de genética clínica do Hospital Universitário Rigshospitalet, em Copenhague, na Dinamarca comprovou que isto não é um regra fixa. 

Foi descoberto um caso em que um homem recebeu algumas de suas mitocôndrias do pai (conforme artigo publicado no The New England Journal of Medicine).  Este homem queixava-se de uma fadiga grave após realizar exercícios leves. Tanto o seu coração como os seus pulmões não apresentação nenhuma anomalia e todos os seus parentes próximos eram saudáveis. Foram então feitos exames aos seus músculos : “Ao fazer uma biopsia do tecido muscular, descobriram que a musculatura tinha dificuldade de absorver oxigénio  Isso levou ao exame das mitocôndrias, pois defeitos nessa estrutura podem provocar fadiga muscular rápida, disse Schwartz. Quando a equipe avaliou o perfil genético das mitocôndrias dos músculos do homem, encontrou a razão para a exaustão: faltava um trecho de DNA de um gene importante. “

Mais tarde surgiu numa amostra do músculo DNA mitocondrial de origem paterna , enquanto que o sangue continha DNA mitocondrial herdado da mãe. "Mesmo com métodos muito sensíveis, o DNA mitocondrial paterno não havia sido detectado no homem anteriormente", disse Schwartz. "Há muitos exemplos de famílias com doenças mitocondriais na linhagem materna." O processo de injecção intra citoplasmática de espermatozóides (ICSI) já foi observado diversas vezes por cientistas que chegavam sempre a conclusão de  que as mitocôndrias do pai acabavam por ser degeneradas após algumas divisões celulares a nível do embrião.

“Em editorial sobre o estudo, R. Sanders Williams, pesquisador do Centro Médico da Universidade Duke, em Durham, na Carolina do Norte (EUA), considerou os resultados "notáveis e inéditos". Schwartz acredita que seja incomum encontrar pedaços de DNA mitocondrial paterno no público em geral. "Nossa teoria é que a mitocôndria paterna sobrevive apenas quando há uma mutação no DNA que elas carregam", disse a pesquisadora.”

( http://noticias.terra.com.br/ciencia/noticias/0,,OI43698-EI296,00-DNA+mitocondrial+pode+ser+herdado+do+pai.html )